Орфанные заболевания

Что за орфанные заболевания?

Орфанными (англ. orphan disease) называют редкие заболевания, которые затрагивают относительно небольшую часть населения. Точной статистики по количеству и самих заболеваний, и заболевших не существует, поскольку отсутствуют четкие критерии, в соответствии с которыми болезнь определяется как редкая.

Несмотря на небольшое количество заболевших, редких заболеваний достаточно много. Как правило, для стимуляции их исследований и разработки необходимых лекарственных препаратов требуется поддержка государства.

Согласно оценкам Европейской организации по редким заболеваниям (англ. European Organisation for Rare Diseases, EURORDIS), в мире существует более 6 000 орфанных болезней. По данным EURORDIS, орфанным заболеваниям подвержены порядка 30 миллионов граждан Европейского союза и около 300 миллионов человек по всему миру. Связаны эти болезни с различными нарушениями двигательной, психической деятельности, функций органов чувств, некоторые из них сопровождаются выраженными внешними изменениями. Причем 72% всех редких болезней являются наследственными и проявляются в виде генных или хромосомных мутаций.

Причины

Орфанные заболевания – это ряд патологий, основная часть которых проявляется только в период взросления. В разных странах статистика значительно отличается. Во многом это связано с уровнем жизни местных жителей.

Например, в Индии количество больных людей значительно превышает аналогичный показатель в Европейских странах. Также на развитие болезней оказывает влияние генетика человека. Первые подозрительные симптомы могут быть обнаружены еще в младшем детском возрасте.

К причинам относятся следующие негативные факторы:

  • высокий уровень радиационного фона;
  • плохая экологическая обстановка;
  • загрязнения окружающей среды;
  • ослабленная иммунная система;
  • наследственные факторы.

С учетом перечисленных причин бороться с риском их развития и улучшать статистику необходимо на высших уровнях со стороны правительства и основных действующих структур.

Причины у детей

Основной фактор – генетическая предрасположенность в сочетании с перенесенными вирусными инфекциями у матери в периоде вынашивания ребенка. Под влиянием этих причин нездоровый ген постепенно мутирует, после чего появляются первые симптомы – повод для серьезного обследования ребенка.

Какими бывают орфанные заболевания

В качестве примера орфанных болезней можно привести детскую прогерию, когда ребенок стареет в восемь раз быстрее обычного; прогрессирующую фибродисплазию, при которой у детей все ткани постепенно перерождаются в костные; аргироз — болезнь голубой кожи, когда избыток серебра в организме вызывает изменение цвета кожных покровов.

Большой интерес для исследователей и практикующих врачей представляет заболевание, характеризующееся существенным снижением болевого порога. Дети с такой патологией часто страдают от сильнейших ожогов, травм, переломов.

Правовое регулирование

Чаще всего орфанные – это генетические заболевания, хромосомные мутации, редкие формы онкологии, серьезные нарушения двигательных органов, проблемы эндокринной или кровеносной систем. Нередко такие заболевания сопровождаются явными изменениями во внешности.

На сайте Минздрава существует Перечень орфанных заболеваний. По состоянию на 2020 год в нем 258 групп заболеваний по Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10).

Туда входят:

  • синдром Блекфена-Дайемонда;
  • болезнь Вильсона;
  • некетотическая гиперглицинемия;
  • хронический мультифокальный остеомиелит;
  • рак носоглотки и другие.

Часть заболеваний из вышеуказанного Перечня Минздрава включаются в другой документ – Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих орфанных заболеваний. Данный документ утверждается на высшем государственном уровне и регламентирован .

На основании Постановления Правительства №403 ведется Федеральный регистр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями. В данном регистре есть полные сведения о гражданах, страдающих заболеваниями, включенными в перечень, согласно Постановлению №403. Регистр был создан для того, чтобы иметь информацию об этих больных и обеспечивать их необходимыми для жизни лекарственными средствами и лечебным питанием. По состоянию на 2020 год перечень Постановления №403 включает в себя :

  1. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели).
  2. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса).
  3. Дефект в системе комплемента.
  4. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения.
  5. Нарушения обмена ароматических аминокислот.
  6. Тирозинемия.
  7. Болезнь «кленового сиропа».
  8. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.
  9. Нарушения обмена жирных кислот.
  10. Гомоцистинурия.
  11. Глютарикацидурия.
  12. Галактоземия.
  13. Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика.
  14. Острая перемежающая (печеночная) порфирия.
  15. Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона).
  16. Незавершенный остеогенез.
  17. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная).

Почему орфанные заболевания так называются?

Вероятно, название происходит от английского «orphan» («дитя», «сирота»). Объяснений тому может быть несколько.

Во-первых, многие из таких заболеваний возникают еще в детстве: согласно данным EURORDIS, таких порядка 72%. Орфанные болезни характеризуются большим разнообразием симптомов. Причем симптомы могут проявляться по-разному не только при разных заболеваниях, но и у разных пациентов, страдающих от одной и той же болезни.

Из-за низкой распространенности орфанных заболеваний о каждом из них известно крайне мало, пациенты далеко не всегда могут получить необходимую медицинскую экспертизу, а в некоторых случаях врачи не могут поставить диагноз на протяжении нескольких лет. Отсюда вторая возможная причина: пациенты, страдающие редкими заболеваниями, зачастую не могут получить качественное обследование и даже узнать свой диагноз из-за недостатка информации и исследований. Таким образом, они становятся «сиротами» системы здравоохранения.

Орфанные заболевания и инвалидность

Подобные заболевания в ряде случаев становятся причиной для признания ребенка инвалидом. Однако в некоторых регионах и при наличии разной симптоматики у 2 детей или взрослых людей с одинаковым диагнозом результат будет полностью зависеть от решения медицинской комиссии.

Поэтому при наличии желания получить инвалидность потребуется выполнить несколько условий:

  • собрать все необходимые справки и заключения;
  • пройти всех рекомендованных специалистов;
  • освидетельствовать результат в МСЭК.

По окончанию всех операций на руки будет выдана справка об инвалидности с указанием сроков ее действительности.

Некоторые люди и, особенно, родители маленьких детей волнуются о том, что статус инвалида помешает дальнейшей социализации. По факту подтвержденная группа нетрудоспособности гарантирует прохождение специальной реабилитационной программы и другие преимущества перед здоровыми людьми:

  • подключение к кабельному телевидению на льготных условиях;
  • дополнительные скидки на различные виды товаров и услуг;
  • лояльные условия для поступления в учебные заведения;
  • получение необходимых лекарственных средств;
  • снижение тарифов на городскую телефонию;
  • санатарно-курортный отдых и лечение;
  • бесплатный городской транспорт;
  • льготы на предоставление жилья;
  • бесплатный доступ в интернет.

В случае ухода за ребенком-инвалидом родителям также предоставляются некоторые преимущества:

  • пособие по уходу в размере 60 % от утвержденной минимальной оплаты труда;
  • зачисление всего времени, проведенного с ребенком, в трудовой стаж.

Указаны основные критерии, которые остаются практически неизменными. Ряд других преимуществ периодически пересматривается правительством и местными властями, поэтому уточнять все детали рекомендуется непосредственно в региональных ведомствах.

Как определяют редкость заболевания?

Единых критериев, в соответствии с которыми определялась бы редкость заболевания, не существует. Некоторые определения опираются на количество больных. Другие также учитывают, насколько доступно лечение болезни, имеются ли лекарственные средства, способные облегчить протекание заболевания, и ряд иных факторов.

К примеру, в Соединенных Штатах Америки редкие заболевания определяются как «болезни или состояния, затрагивающие менее 200 000 людей в США», согласно Акту о редких заболеваниях (англ. Rare Disease Act) 2002 года. В Японии же болезнь может считаться орфанной, если ей подвержены менее 50 000 пациентов в стране. Европейская комиссия признает редкими только угрожающие жизни или серьезные хронические заболевания, которые настолько слабо распространены (менее 1 больного на 2 000 человек), что для борьбы с ними требуются объединенные усилия разных стран. При этом малораспространенные заболевания, которые не несут серьезной угрозы для жизни, орфанными не считаются.

Какие заболевания считаются орфанными в России?

В России, согласно Федеральному закону от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», заболевание признается орфанным, если затрагивает не более 10 человек на 100 000 населения.

В Перечень редких (орфанных) заболеваний от 20 февраля 2020 года, опубликованный на официальном сайте Министерства здравоохранения России, входит 258 различных болезней. Это преимущественно генетические заболевания, а также редкие формы рака, например рак губы или рак полости рта.

Перечень орфанных заболеваний

Орфанные заболевания – это опасные патологии, с которыми чаще всего врачи сталкиваются в детском возрасте пациента. Поэтому при появлении любых подозрений у часто болеющего ребенка можно предположить носительство генов, ответственных за развитие следующих болезней:

  • муковисцидоз – самое распространенное системное отклонение, вызываемое мутацией специфического гена, трансмембранного регулятора муковисцидоза, результатом чего становится почти полная закупорка альвеол и дыхательная недостаточность, частота – 100:105
  • гемолитико-уремический синдром – при развитии заболевания появляются симптомы гемолитической анемии, тромбоцитопении и азотемии, к ним относятся диарея с кровью, боли в животе, бледная кожа, снижение количества мочи, отклонения в ЦНС и внутренних органах, частота – 1:105
  • пароксизмальная ночная гемоглобинурия – на фоне некоторых причин у больного начинают распадаться эритроциты в составе крови, при этом уровень гемоглобина увеличивается до такой степени, что организм запускает выведение избытка путем почечной фильтрации, частота – 0,55:105
  • апластическая анемия – при ее развитии угнетается функция кроветворения в красном костном мозге, в итоге наблюдается значительное снижение всех типов клеток в составе периферической крови, частота – 0,4:105
  • синдром Стюарта-Прауэра – наследственный недостаток фактора Х в плазме крови, белок под названием гамма-глобулин в норме содержится в ней на уровне 10 %, при падении ниже 1 % результатом становится летальный исход по причине утраты способности крови сворачиваться, частота – 0,2:105
  • тромбоцитопения пурпура – патология, сочетающая активное разрушение тромбоцитов до уровня менее 150х109 шт./л крови, в результате часто наблюдаются длительные и трудно останавливаемые кровотечения, частота – 24,6:105
  • дефект в системе комплемента – патология затрагивает комплекс белковых ферментов, которые требуются для нарушения мембран вредных микроорганизмов, поэтому симптомы схожи с недостатком иммуноглобулинов типа G, частота – 0,5:105
  • преждевременное половое созревание – при наличии такого состояния появление вторичных половых признаков, изменения скелета и другие проявления у девочек наблюдаются еще до 8 лет, у мальчиков – до 7 лет, частота – 4,0:105
  • фенилкетонурия – нарушения обмена ароматических аминокислот, фенилаланина и тирозина, клиническими симптомами которых становятся неврологические и психические расстройства вплоть до умственной отсталости и развитие микроцефалии в будущем, частота – 4,0:105
  • лейциноз – болезнь «кленового сиропа» относится к врожденным нарушениям обменных процессов, при которых в организме накапливаются 3 аминокислоты, лейцин, изолейцин и валин, в результате задерживается развитие, затем наступает фаза угнетения ЦНС вплоть до летаргии, частота – 15,6:105
  • нарушения обмена жирных кислот – при таком состоянии наблюдается дефицит синтеза карнитина, необходимого для переноса жирных кислот в митохондрии для дальнейшего окисления, симптоматически проявляется выраженной гипогликемией из-за резкого увеличения потребления глюкозы всеми тканями организма, частота – 2-10:105
  • гомоцистинурия – нарушения в системе обмена аминокислоты метионина приводят к поражениям нервной системы, зрительного аппарата, костей и суставов, множественному сосудистому тромбозу, частота – 0,4:105
  • тирозинемия – при этом заболевании накапливается недостаточность активности фумарилацетоацетат-гидролазы, в результате чего нарушается обмен тирозина, повреждаются ткани печени и почек, периферическая нервная система, отдаленно патология заканчивается циррозом печени и последующим летальным исходом, частота – 0,05:105
  • глютарикацидурия – в тканях организма происходит накопление глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, которые оказывают отравляющее действие на ЦНС, в частности, на структуры головного мозга под его корой, частота – 0,4:105
  • галактоземия – патология, при которой нарушаются обменные процессы в цепочке превращения галактозы в глюкозу из-за мутационных преобразований структурного гена, в итоге галактоза начинает разрушать ткани печени, нервной системы и хрусталик глаза, частота – 6,6:105
  • болезнь Фабри-Андерсона – отклонения в синтезе фермента альфа-галактозидазы А, который необходим для стабильной работы практически всех клеток, приводят к неизбежным, множественным повреждениям организма, частота – 1,75:105
  • болезнь Нимана-Пика – синдром, при наличии которого происходит накопление жира в различных органах, в частности, страдает печень, селезенка, головной мозг и лимфатические узлы с высоким риском летального исхода, частота – 0,85:105
  • различные ацидемии – метаболические расстройства, при которых наблюдается чрезмерное закисление крови, нарушение нормального обмена аминокислот, в результате которого происходит их накопление в организме, частота – 2-10:10
  • мукополисахаридоз – обменные сбои в процессе синтеза и утилизации гликозаминогиканов провоцируют развитие и накопление дефектов в костях, хрящах и соединительных тканях, частота – 0,6-1,3:10
  • печеночная порфирия – патология, при которой нарушается обмен пигментов в сочетании с увеличением концентрации порфиринов в крови и мягких тканях, может проявляться фотодерматитами, проблемами с кроветворением, расстройствами психики и функций ЖКТ, частота – 10,1:105
  • болезнь Вильсона – неправильный обмен меди приводит к тяжелейшим поражениям периферической и центральной нервной системы и патологическим изменениям в структуре внутренних органов, циррозу печени, частота – 5,84:105
  • незавершенный остеогенез – при таком отклонении не происходит полноценного формирования костных тканей, что в последствии становится причиной повышенной хрупкости всех костей в организме, частота – 6,5:105
  • юношеский артрит с системным началом – ювенильный идиопатический артрит начинается с лихорадочного состояния в течение минимум 3-х суток, после чего к симптомам добавляются эритема, сыпь, генерализованное увеличение лимфатических узлов, плевриты и перитониты, частота – 4,2:105
  • первичная легочная гипертензия – заболевание сопровождается повышением кровяного давления внутри легочной артерии и усилением общего сопротивления в сосудах, среди симптомов наблюдается нехватка воздуха, тахикардия, нарушения сознания, боли за грудиной и другие проявления, частота – 0,4:105.

Орфанные заболевания, встречающиеся с приведенной частотой, являются усредненными данными. Год от года они меняются под влиянием генетических комбинаций при рождении детей и в результате естественной убыли населения. Это всегда влияет на статистику, которая собиралась ранее.

Сколько больных в России

В феврале этого года сообщалось, что, согласно данным федерального регистра, в России насчитывается около 15,8 тысячи граждан (в том числе 7,6 тысячи детей), страдающих орфанными заболеваниями.

Специалисты отмечают, что существуют серьезные трудности в диагностике таких болезней. Это затрудняет ведение точной статистики.

В большинстве случаев орфанные заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Почти 30% пациентов не доживают до пяти лет. Вместе с тем некоторые болезни обнаруживаются в зрелом возрасте. Иногда постановка диагноза может занять не один год.

Какую помощь оказывает государство

В России в официальный список орфанных включено более 200 болезней. При этом существует два перечня. В первый из них (так называемый «перечень 24») внесены заболевания, по которым государство гарантирует помощь пациентам. Обязанность закупать препараты для лечения редких болезней из этого перечня возложена на регионы. Это обходится более чем в 10 миллиардов рублей в год, и регионы не всегда справляются с такой нагрузкой.

Во второй список включены все орфанные болезни, зафиксированные в России.

Кроме того, в России существует программа «высокозатратных нозологий», которая финансируется из федерального бюджета. Изначально она включала семь болезней. Сейчас в перечне — 14 нозологий. Это гемофилия, рассеянный склероз, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, злокачественные новообразования кроветворной, лимфоидной и родственных им тканей, гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит с системным началом, мукополисахаридоз трех типов (I, II и VI), апластическая анемия неуточненная и наследственный дефицит факторов (II, VII, X) Стюарта-Прауэра.

Почему орфанные больные не могут оплатить свое лечение

Без помощи государства орфанные больные чаще всего не могут оплатить свое лечение по двум основным причинам: само по себе оно очень затратное и зачастую требует лекарств, которые непросто достать в России.

Дело в том, что фармацевтические компании в России практически не производят орфанные препараты в силу их небольшой востребованности и дороговизны разработки и производства. Большинство орфанных препаратов ввозятся из-за границы.

Поэтому закупками лекарств для орфанных больных занимается государство – региональные власти осуществляют закупку на бюджетные средства исходя из количества нуждающихся больных в регионе, или же это делают волонтеры на благотворительной основе.

Как в России решается проблема обеспечения орфанными препаратами

Обеспечение орфанных пациентов лекарствами чаще всего осуществляется двумя способами:

  • с помощью специальных государственных программ;
  • усилиями благотворительных организаций.

Орфанный больной на получение препаратов для лечения, даже если те не зарегистрированы в России. Обязанность по закупке лекарств, в том числе незарегистрированных, возложена на регионы – в каждом регионе ведется учет таких больных. Данная обязанность была .

Что касается благотворителей, то существуют различные фонды и некоммерческие организации, которые не только помогают в получении необходимых препаратов и медицинского обслуживания, но и могут оказать психологическую или юридическую помощь. Среди таких организаций можно отметить фонды «Дети-бабочки», «Живи сейчас», центр «Редкие люди».

Как получить льготное лечение

Алгоритм получения льготного лечения от государства:

  1. После постановки диагноза необходимо взять соответствующую выписку из федерального центра или больницы по месту жительства – в зависимости от того, где был поставлен диагноз.
  2. Если препарат для лечения необходим по определенному торговому наименованию, то вместе с выпиской нужно взять протокол врачебной комиссии. В протоколе должно быть указано наименование конкретного препарата и обоснование, почему больному нужно назначить именно его.
  3. Если постановка диагноза была в федеральном центре, то вышеуказанные документы необходимо подать в больницу по месту жительства. Там будет собрана врачебная комиссия и подтверждено назначение.
  4. Если региональные власти отказывают закупить и предоставить препарат или же задерживают процесс, и это ставит под угрозу жизнь больного, необходимо обратиться в региональный Минздрав по месту жительства. В случае если требуемый препарат входит в , то также можно обратиться с жалобой в страховую компанию, где обслуживается больной.
  5. В крайнем случае вместе со всеми имеющимися на руках документами необходимо обращаться в прокуратуру или региональный Росздравнадзор.

Законодательные изменения для улучшения ситуации

23 июня 2020 года состоялось видеообращение Президента Владимира Путина к населению. Среди прочих мер поддержки общества и экономики было озвучено повышение ставки НДФЛ для физлиц с нынешних 13 до 15%. Повышение коснется не всех, а только тех, чей годовой доход превышает 5 млн рублей. Предполагается, что за счет этой меры бюджет сможет дополнительно выручить минимум 60 млрд рублей в год. Данные средства будут учитываться отдельно и целенаправленно потрачены на помощь детям, страдающим орфанными заболеваниями, на закупку препаратов и медицинской техники.

При этом повышенной ставкой будет облагаться не весь годовой доход, а только та его часть, которая превышает 5 млн рублей. На часть дохода до 5 млн рублей будет по-прежнему распространяться ставка 13%.

Эту меру уже назвали «налогом на богатых» или «налогом на лечение тяжелобольных детей». Тех, чей годовой доход менее 5 млн рублей, повышение налоговой ставки не коснется.

Предложение Президента должно быть принято Госдумой и оформлено в виде соответствующих поправок в Налоговый кодекс РФ. В случае если Госдума одобрит предложенные поправки в 2020 году, в силу они вступят с 1 января 2021 года.

Лечение

Орфанные заболевания – это такие патологии, для лечения которых предназначаются так называемые лекарства-сироты. Эти препараты используются для компенсации состояний, угрожающих непосредственно жизни больного человека или тогда, когда риск связан с приобретением инвалидности. В ряде стран число подобных больных не должно превышать установленного уровня.

Препараты для лечения орфанных заболеваний

Связано это с тем, что лекарства-сироты относятся к медицинским препаратам, которые экономически невыгодны ни производителю, ни государству. Но они в полной мере отвечают потребностям населения. По этой причине назначать лекарственное средство и выписывать все сопроводительные документы может только специализированный врач.

В России для лечения тяжелых патологий, несмотря на постоянный экономический кризис, выделяются крупные суммы финансовых средств для закупки медицинских препаратов. Поэтому при недостаточном доходе рекомендуется плотно заняться процедурой и предоставить в Медико-Социальную Экспертную Комиссию полный комплект подтверждающих документов.

Право выбора

Большинство редких болезней хронические. То есть неизлечимые. Почти все приводят к инвалидизации и смерти. Орфанные препараты, если терапия от конкретного недуга все-таки существует, как правило, не излечивают болезнь полностью, а лишь снимают тяжесть симптомов и приниматься должны на протяжении всей жизни.

«С первой частью я согласилась, а вот кто такой Хантер, мне тогда было неизвестно»

Лечение двадцати четырех самых тяжелых и дорогих орфанных заболеваний финансируется государством. Если диагноз входит в знаменитый список «», то лекарство закупают за счет федерального бюджета, если в «» — за препараты платят регионы. В остальных случаях пациенты получают терапию как или по инвалидности.

Известно, что крайне важно начать лечение от мукополисахаридоза как можно раньше. Павлик получил первые свои медикаменты только в восемь. Сейчас ему девятнадцать, с восемнадцати он не говорит, хотя понимает человеческую речь.

«Конечно, мне часто пишут мамы, — признается Снежана: „Мы видели вашего ребенка в интернете. Он не разговаривает и ходит в памперсах. Зачем нужна такая жизнь?“. Но у меня короткий ответ. Что вы выберете: двенадцать лет ходить на кладбище или двенадцать лет целовать сына?».

За двенадцать лет терапии Павел не пропустил ни одного приема Элапразы. Хоть препарат и стоит около миллиона (!) рублей в неделю. Благо в Москве проблем с лечением нет.

Вопрос денег

У сына Натальи Буртаевой мукополисахаридоз IV типа, заболевание схожее, но ни в списке «12 нозологий», ни в «Перечне 24» его нет.

Даниилу уже шестнадцать. Его рост 97 сантиметров. Ходит с трудом: ноги и руки деформированы, внутренние органы тоже деформированы. С пятого класса Даня учится на дому. Нервная система при этом диагнозе не страдает, дети с ним отлично осваивают школьную программу. Но поврежденной оказывается опорно-двигательная система, страдает слух.

Препараты специальной ферментной заместительной терапии, положенной в таких случаях, существуют, но первое время были не зарегистрированы в России. Единственное лекарство, одобренное американским надзорным фармакологическим ведомством (FDA) в 2014 году, называется элосульфаза альфа — торговое название Вимизим (Vimizim).

Без Вимизима больные мукополисахаридозом IV типа умирают к двадцати годам. Когда новости о его разработке только появились в специализированных СМИ, Наталья было обрадовалась. Но стоимость его годового курса превышает 60 миллионов рублей.

Минздрав Ульяновской области ожидаемо отказался приобретать препарат. Наталья подала в суд и выиграла: первый в 2016 году, второй, когда министерство подало апелляцию, — в 2017. Ни письма в Росздравнадзор и Путину, ни сюжет на «Первом канале» не помогли: Даниил до сих пор не получает лечения.

«Мы не прячемся, — твердо сообщает Наталья корреспонденту. — Даня часто гуляет на коляске. Мы с ним ездили на море, а сегодня вообще особенный день: последний звонок. Он выйдет на сцену и получит аттестат зрелости.

Добавляет: «Он у меня обычно говорит, когда я переживаю, что люди его не примут: „Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят“».

Более того, после школы Даниил планирует учиться дальше, признается мать, вздыхая: «Не знаю, сколько он будет жить». Врачи точно ответить на этот вопрос тоже не в силах, но очевидно, что без терапии Даня проживет недолго.

«Сделано в России»

Почему орфанные препараты стоят так дорого? Фармакологические компании разрабатывают их ради прибыли. Исследования нового лекарства стоят немало, а весьма небольшой тираж препарата призван не только возместить потраченные на него миллионы, но и «вернуться» с процентами.

Если в производстве инсулина в России заинтересованы миллионы, то «целевая аудитория» орфанных препаратов даже на такую большую страну, как наша, нередко не превышает пары десятков пациентов.

Во многих странах предусмотрена государственная поддержка исследователей, разработчиков и производителей орфанных препаратов: льготы, гранты и так далее. Но в России таких программ нет.

«Мам, ты, это, не переживай. Я привык, что на меня так смотрят»

Для того чтобы снизить издержки, власти предпочитают не субсидировать или договариваться с производителем, а искать оригинальным препаратам дешевые аналоги, дженерики. К сожалению, как убеждены некоторые эксперты, они нередко отличаются по эффективности.

Насте Катасоновой двадцать один, и она не знает, сколько раз лежала в больнице: до восьми лет — раз в год, до четырнадцати — по два раза, потом — по три, сейчас — госпитализироваться приходится чуть ли не каждый месяц.

Говорит, что в больнице ей спокойно: за твоим состоянием следят специалисты. Впрочем, и тут есть поводы для волнений. У Насти муковисцидоз, редкая болезнь легких, и недавно оригинальные антибиотики заменили отечественным дженериком.

Внешне люди с редкими заболеваниями часто не отличаются от здоровых. Однажды в школе кто-то из родителей одноклассников сказал, что девочке родственники купили инвалидность, дабы та не ходила на уроки. Одноклассники в ответ на слух объявили несчастной бойкот. Теперь она о муковисцидозе говорит открыто, чтобы не возникало кривотолков.

В ноябре Насте двадцать два. Между больницами и процедурами она профессионально фотографирует, ведет личный блог, помогает с соцсетями благотворительным организациям, занимается веганским магазином.

От побочных эффектов нового дженерика — у оригинального препарата их не было — состояние Анастасии ухудшилось. «Но не пить их нельзя, иначе — захлебнешься в мокроте», — объясняет пациентка.

«Каждое утро для меня — испытание, — рассказывает она. — Мокрота за ночь отлеживается в легких. Встаю. Но не так красиво, как в фильмах, а с кашлем. За день получается стакан густой зеленой жижи. Таблетки, ингаляция, если надо на работу, приходится просыпаться за два часа до выхода». Днем опять ингаляции. Перед сном питание: через гастростому. Это специальную трубка, которая устанавливается в отверстие на животе и ведет прямо в желудок.

Екатерина Захарова, руководитель лаборатории наследственных болезней обмена веществ, председатель экспертного совета по редким болезням Всероссийского общества орфанных заболеваний, считает, что нужен активный диалог с разработчиками и производителями орфанных препаратов: «Необходимо выяснять, какие лекарства фармкомпании могут предложить бесплатно, какую минимальную стоимость могут установить. Кроме того, важно понять, какие препараты Россия может производить самостоятельно, чтобы обеспечить своих граждан: возможно, в рамках госзадания будет дешевле создать российское лекарство для небольшого числа пациентов».

Преступная забывчивость

Впрочем, не все орфанные препараты стоят миллионы. Вот только получить даже относительно недорогое лекарство нуждающимся в нем порой оказывается совсем не просто.

У Виктории Рыжковой редкое генетическое заболевание. Синдром Вильсона-Коновалова, или гепатоцеребральная дистрофия.

Медь при этой болезни не выводится из организма, а проблемы с нарушением ее обмена ведут к накоплению элемента в нервной системе, почечной, печеночной тканях и роговице, что оборачивается токсическим повреждением указанных органов.

Страсти по софосбувиру: таблетки должны принадлежать народу?

Заболевание бывает как врожденным, так и приобретенным. Болезнь у Виктории проявилась после неудачной беременности: сначала Вике парализовало пол-лица, потом появились проблемы с глотанием, передвижением, тремор рук. Врачи сперва списали все на наркоз, невроз и лишний вес. И только через полгода третий по счету невролог догадался отправить женщину на МРТ.

«Когда я пришла за результатами, там уже собралось все отделение, говорят: „Девушка, у вас токсическое поражение мозга, вы что, работаете с токсинами?“ — вспоминает теперь Вика.

Она не работала с токсинами, Виктория трудилась в «Ночлежке», помогала бездомным.

Только после МРТ врачи смогли поставить правильный диагноз. «Знакомые теперь не жалеют меня, а подшучивают, что у меня в голове стратегический металл, потому что медь применяют в оборонной промышленности», — иронизирует Вика.

Упаковка Купренила, препарата, убирающего лишнюю медь, стоит около двух с половиной тысяч рублей. Одной хватает на три месяца (некоторым нужно больше: три, пять, восемь, десять в месяц — в зависимости от сложности случая).

Стоимость Купренила для регионального бюджета относительно невысока: на одного больного ценник составляет максимум 300 000 в год, но регионы регулярно «забывают» его закупить — и приобретать необходимые медикаменты пациентам нередко приходится самостоятельно.

В 2016 году Купренил вовсе исчез из российских аптек. Израильская компания «Тева», которая производит препарат, закрывала линию по его производству на ремонт и предложила Минздраву РФ заранее увеличить объем закупок. Минздрав отказался. В итоге без препарата остались сотни пациентов по всей стране.

Чтобы раздобыть лекарство, необходимое для восстановления, Виктории пришлось покупать таблетки в Украине.

«У нас тогда с Митей Алешковским, соучредителем благотворительного фонда «Нужна помощь», даже был план, что, если меня задержат на границе, а я везла в три раза больше разрешенной нормы, он поднимет скандал в СМИ», — вспоминает теперь женщина.

Но обошлось. Въехать и выехать из страны удалось без особых потерь. Несмотря на обострение отношений между государствами и понятное в условиях конфликта недоверие таможенников.

Оптимистичный диагноз

Проблемы с диагностикой, как те, с которыми столкнулась Виктория, — явление распространенное. Кроме широко известных орфанных заболеваний, вроде гемофилии (царской болезни), несовершенного остеогенеза (хрустальной болезни), гипофизарного нанизма (карликовости), среди них есть и те, о которых широкой публике практически неизвестно.

Более того, значительное их число плохо изучено, а их симптомы незнакомы даже врачам.

В результате специалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза и тем более оперативно подобрать лечение.

«Пациенты приходят к врачам в регионах с выписками, чтобы получить лекарства, а те говорят: „Кто это вам назначил? Нельзя!“» — рассказывает Ирина Мясникова, председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний (ВООЗ).

Надежда Титаренко — молодая блогерка и активистка из Смоленска — одна из тех, кто столкнулся с подобной проблемой. У нее спинально-мышечная атрофия (СМА) Кугельберга-Веландера — тяжелое заболевание, при котором вследствие генных мутаций оказываются повреждены части спинного мозга.

Cпециалисты, к которым обращаются пациенты, как правило, бывают не в состоянии поставить им правильный диагноз с первого раза.

Верный диагноз женщина узнала лишь в 2017 году, а до этого в течение двадцати пяти лет в ее карте значилась болезнь Верднига-Гоффмана. Врачи не верили, что Надя доживет до пяти лет, и даже после того, как прогнозы не подтвердились, отказывались назначать ей физиотерапию: «Всю жизнь врачи не хотели меня лечить, не хотели назначать санаторно-курортное лечение, не говоря уже о занятиях лечебной физкультурой. Считалось что это бессмысленно при „смертельном“ диагнозе».

Недавно Надя сделала операцию по выпрямлению позвоночника. В России их не делают, так что пришлось поехать в Финляндию. Подписчики ее блога помогли собрать деньги.

«Восемь часов — и я проснулась с новым телом. Пришлось заново учиться глотать, держать ложку и краситься, потому что меня вытянули на целых 15 сантиметров», — рассказывает теперь Надя. Сейчас, чтобы свободно гулять по родному городу, она собирает деньги на электроколяску «мечты» и жалеет, что из-за врачебной ошибки потеряла так много времени.

80 % орфанных заболеваний — генетические и передаются по аутосомно-рецессивному типу.

По мнению Екатерины Захаровой, чтобы избежать этой и многих других проблем, имеет смысл расширить скрининг новорожденных на редкие болезни: «В США новорожденных на пятьдесят разных заболеваний тестируют, а у нас только на пять. Около двух тысяч детей рождаются с наследственными нарушениями обмена веществ, иммунодефицитами, при ранней диагностике которых и своевременном начале лечения смертельного исхода можно избежать».

Всего известных редких заболеваний около 7 тысяч. И по каждому найдется не одна, а с десяток историй, подобных тем, что мы уже рассказали. Правда в том, что, даже если государство наладит упомянутый скрининг, вместе с выявлением новых пациентов ему придется решить и все названные выше проблемы по каждому из тысяч диагнозов. И пусть по отдельным пунктам ситуацию время от времени удается поправить, в том числе не без самоотверженного труда матерей, активистов и волонтеров, как скоро по всем из них удастся добиться изменений — вопрос открытый. Оптимистичный ответ на него звучит так: «К сожалению, нескоро». Пессимистичный же ни родственники, ни сами пациенты предпочитают не произносить лишний раз вслух.

Источники

  • https://aif.ru/health/life/chto_takoe_orfannye_zabolevaniya
  • https://healthperfect.ru/orfannye-zabolevaniya.html
  • https://www.ntv.ru/cards/4521/
  • https://zakonguru.com/medicina/orfannye-zabolevania.html
  • https://spid.center/ru/articles/2468/

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Юридическая консультация в Москве, статьи по праву и судам
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: